Özellikler

DCX ile ilişkili özellikler

doublecortin

Human Phenotype Ontology, DCX ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Language impairment	Çok sık (%80–99)
Agyria	Sık (%30–79)
Akinetic mutism	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Poor gross motor coordination	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Abnormal caudate nucleus morphology	Bazen (%5–29)
Agitation	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Epileptic encephalopathy	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Fewer or absent grooves in brain	Kaydedilmedi
Gray matter heterotopia	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal muscle tone	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spaces	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DCX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al