Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DCX

doublecortin

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til DCX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Language impairment	Svært ofte (80–99 %)
Agyria	Ofte (30–79 %)
Akinetic mutism	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Noen ganger (5–29 %)
Agitation	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Fewer or absent grooves in brain	Ikke registrert
Gray matter heterotopia	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DCX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test