Traits

Traits linked to DCX

doublecortin

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to DCX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Language impairment	Très souvent (80–99 %)
Agyria	Souvent (30–79 %)
Akinetic mutism	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Parfois (5–29 %)
Agitation	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Non signalé
Ataxia	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Fewer or absent grooves in brain	Non signalé
Gray matter heterotopia	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal muscle tone	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Dilation of Virchow-Robin spaces	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Short penis	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Aspiration	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DCX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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