Rasgos

Rasgos asociados a DCX

doublecortin

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a DCX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Behavioral abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Language impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Agyria	Frecuente (30–79 %)
Akinetic mutism	Frecuente (30–79 %)
Cerebral palsy	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	A veces (5–29 %)
Agitation	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	No registrado
Ataxia	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Fewer or absent grooves in brain	No registrado
Gray matter heterotopia	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Motor delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Low muscle tone in trunk	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dilation of Virchow-Robin spaces	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DCX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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