Características

Características associadas a CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a CYBC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Muito frequente (80–99%)
Crohn's disease	Frequente (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Anal fissure	Por vezes (5–29%)
Liver abscess	Por vezes (5–29%)
Perianal abscess	Por vezes (5–29%)
Ulcerative colitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abscess	Sempre
Granuloma	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Meningitis	Por vezes (5–29%)
Rheumatoid factor positive	Por vezes (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Recurrent inflammation of tonsils	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased neutrophil oxidative burst	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Abnormality of neutrophils	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flat, discolored area of skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Photosensitive skin	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sinus disease	Muito frequente (80–99%)
Inflamed gums	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pulmonary obstruction	Muito frequente (80–99%)
Pulmonary scarring	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Sempre
Fluid around lungs	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Inflammatory abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CYBC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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