Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CYBC1 seotud tunnused

cytochrome b-245 chaperone 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CYBC1 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between trachea and esophagusVäga sageli (80–99%)
Enlarged liverVäga sageli (80–99%)
MalabsorptionVäga sageli (80–99%)
Pyloric stenosisVäga sageli (80–99%)
Crohn's diseaseSageli (30–79%)
Acute pancreatic inflammationMõnikord (5–29%)
Anal fissureMõnikord (5–29%)
Liver abscessMõnikord (5–29%)
Perianal abscessMõnikord (5–29%)
Ulcerative colitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AbscessAlati
GranulomaAlati
Recurrent pneumoniaAlati
Recurrent respiratory infectionsVäga sageli (80–99%)
EczemaMõnikord (5–29%)
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)
MeningitisMõnikord (5–29%)
Rheumatoid factor positiveMõnikord (5–29%)
Unusual fungal nail infectionMõnikord (5–29%)
Recurrent infectionsPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeAlati
Recurrent inflammation of tonsilsAlati
Swollen lymph nodesAlati
Swollen lymph nodes in center of chestVäga sageli (80–99%)
Enlarged liver and spleenMõnikord (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte numberAlati
Decreased neutrophil oxidative burstAlati
Hemolytic anemiaAlati
Abnormality of neutrophilsVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flat, discolored area of skinVäga sageli (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesVäga sageli (80–99%)
Photosensitive skinVäga sageli (80–99%)
Open skin soreMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sinus diseaseVäga sageli (80–99%)
Inflamed gumsMõnikord (5–29%)
Mouth soreMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic pulmonary obstructionVäga sageli (80–99%)
Pulmonary scarringMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverAlati
Fluid around lungsAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Middle ear infectionVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inflammatory abnormality of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndromeMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CYBC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test