Caractéristiques

Caractéristiques liées à CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à CYBC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CYBC1

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Pyloric stenosis	Très souvent (80–99 %)
Crohn's disease	Souvent (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Anal fissure	Parfois (5–29 %)
Liver abscess	Parfois (5–29 %)
Perianal abscess	Parfois (5–29 %)
Ulcerative colitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abscess	Toujours
Granuloma	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Meningitis	Parfois (5–29 %)
Rheumatoid factor positive	Parfois (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Recurrent inflammation of tonsils	Toujours
Swollen lymph nodes	Toujours
Swollen lymph nodes in center of chest	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Decreased neutrophil oxidative burst	Toujours
Hemolytic anemia	Toujours
Abnormality of neutrophils	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flat, discolored area of skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Très souvent (80–99 %)
Photosensitive skin	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sinus disease	Très souvent (80–99 %)
Inflamed gums	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pulmonary obstruction	Très souvent (80–99 %)
Pulmonary scarring	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Fluid around lungs	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammatory abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CYBC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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