Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til CYBC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CYBC1

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Svært ofte (80–99 %)
Crohn's disease	Ofte (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Anal fissure	Noen ganger (5–29 %)
Liver abscess	Noen ganger (5–29 %)
Perianal abscess	Noen ganger (5–29 %)
Ulcerative colitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abscess	Alltid
Granuloma	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)
Rheumatoid factor positive	Noen ganger (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Recurrent inflammation of tonsils	Alltid
Swollen lymph nodes	Alltid
Swollen lymph nodes in center of chest	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased neutrophil oxidative burst	Alltid
Hemolytic anemia	Alltid
Abnormality of neutrophils	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flat, discolored area of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Svært ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Svært ofte (80–99 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sinus disease	Svært ofte (80–99 %)
Inflamed gums	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pulmonary obstruction	Svært ofte (80–99 %)
Pulmonary scarring	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Alltid
Fluid around lungs	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammatory abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CYBC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test