Merkmale

Mit CYBC1 verknüpfte Merkmale

cytochrome b-245 chaperone 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit CYBC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CYBC1

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Crohn's disease	Häufig (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Anal fissure	Manchmal (5–29 %)
Liver abscess	Manchmal (5–29 %)
Perianal abscess	Manchmal (5–29 %)
Ulcerative colitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abscess	Immer
Granuloma	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)
Rheumatoid factor positive	Manchmal (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Recurrent inflammation of tonsils	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Swollen lymph nodes in center of chest	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased neutrophil oxidative burst	Immer
Hemolytic anemia	Immer
Abnormality of neutrophils	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Photosensitive skin	Sehr häufig (80–99 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sinus disease	Sehr häufig (80–99 %)
Inflamed gums	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pulmonary obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Pulmonary scarring	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Fluid around lungs	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammatory abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CYBC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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