Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYBC1
cytochrome b-245 chaperone 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το CYBC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pyloric stenosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Crohn's disease | Συχνά (30–79%) |
| Acute pancreatic inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anal fissure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver abscess | Μερικές φορές (5–29%) |
| Perianal abscess | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ulcerative colitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abscess | Πάντα |
| Granuloma | Πάντα |
| Recurrent pneumonia | Πάντα |
| Recurrent respiratory infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eczema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infection in blood stream | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meningitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rheumatoid factor positive | Μερικές φορές (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
| Recurrent inflammation of tonsils | Πάντα |
| Swollen lymph nodes | Πάντα |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of the lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Πάντα |
| Decreased neutrophil oxidative burst | Πάντα |
| Hemolytic anemia | Πάντα |
| Abnormality of neutrophils | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flat, discolored area of skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperpigmented skin patches | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Photosensitive skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Open skin sore | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sinus disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Inflamed gums | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mouth sore | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic pulmonary obstruction | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pulmonary scarring | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fever | Πάντα |
| Fluid around lungs | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Middle ear infection | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYBC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες