Egenskaber

Egenskaber knyttet til CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til CYBC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CYBC1

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Crohn's disease	Ofte (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Anal fissure	Nogle gange (5–29 %)
Liver abscess	Nogle gange (5–29 %)
Perianal abscess	Nogle gange (5–29 %)
Ulcerative colitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abscess	Altid
Granuloma	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)
Rheumatoid factor positive	Nogle gange (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Recurrent inflammation of tonsils	Altid
Swollen lymph nodes	Altid
Swollen lymph nodes in center of chest	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Decreased neutrophil oxidative burst	Altid
Hemolytic anemia	Altid
Abnormality of neutrophils	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Inflamed gums	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pulmonary obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Pulmonary scarring	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Altid
Fluid around lungs	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammatory abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CYBC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test