특성

CYBC1 연관 특성

cytochrome b-245 chaperone 1

인간 표현형 온톨로지가 CYBC1에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between trachea and esophagus	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver	매우 자주 (80–99%)
Malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Pyloric stenosis	매우 자주 (80–99%)
Crohn's disease	자주 (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	가끔 (5–29%)
Anal fissure	가끔 (5–29%)
Liver abscess	가끔 (5–29%)
Perianal abscess	가끔 (5–29%)
Ulcerative colitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abscess	항상
Granuloma	항상
Recurrent pneumonia	항상
Recurrent respiratory infections	매우 자주 (80–99%)
Eczema	가끔 (5–29%)
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)
Meningitis	가끔 (5–29%)
Rheumatoid factor positive	가끔 (5–29%)
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Recurrent inflammation of tonsils	항상
Swollen lymph nodes	항상
Swollen lymph nodes in center of chest	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased blood lymphocyte number	항상
Decreased neutrophil oxidative burst	항상
Hemolytic anemia	항상
Abnormality of neutrophils	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Flat, discolored area of skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	매우 자주 (80–99%)
Photosensitive skin	매우 자주 (80–99%)
Open skin sore	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic pulmonary obstruction	매우 자주 (80–99%)
Pulmonary scarring	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fever	항상
Fluid around lungs	항상

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Inflammatory abnormality of the eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CYBC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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