Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu CYBC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal connection between trachea and esophagusFoarte des (80–99%)
Enlarged liverFoarte des (80–99%)
MalabsorptionFoarte des (80–99%)
Pyloric stenosisFoarte des (80–99%)
Crohn's diseaseDes (30–79%)
Acute pancreatic inflammationUneori (5–29%)
Anal fissureUneori (5–29%)
Liver abscessUneori (5–29%)
Perianal abscessUneori (5–29%)
Ulcerative colitisUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AbscessÎntotdeauna
GranulomaÎntotdeauna
Recurrent pneumoniaÎntotdeauna
Recurrent respiratory infectionsFoarte des (80–99%)
EczemaUneori (5–29%)
Infection in blood streamUneori (5–29%)
MeningitisUneori (5–29%)
Rheumatoid factor positiveUneori (5–29%)
Unusual fungal nail infectionUneori (5–29%)
Recurrent infectionsNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased spleen sizeÎntotdeauna
Recurrent inflammation of tonsilsÎntotdeauna
Swollen lymph nodesÎntotdeauna
Swollen lymph nodes in center of chestFoarte des (80–99%)
Enlarged liver and spleenUneori (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased blood lymphocyte numberÎntotdeauna
Decreased neutrophil oxidative burstÎntotdeauna
Hemolytic anemiaÎntotdeauna
Abnormality of neutrophilsFoarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Flat, discolored area of skinFoarte des (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesFoarte des (80–99%)
Photosensitive skinFoarte des (80–99%)
Open skin soreUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sinus diseaseFoarte des (80–99%)
Inflamed gumsUneori (5–29%)
Mouth soreUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic pulmonary obstructionFoarte des (80–99%)
Pulmonary scarringUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
FeverÎntotdeauna
Fluid around lungsÎntotdeauna

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Middle ear infectionFoarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inflammatory abnormality of the eyeUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nephrotic syndromeUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CYBC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu