Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CYBC1 yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CYBC1-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between trachea and esophagusHyvin usein (80–99%)
Enlarged liverHyvin usein (80–99%)
MalabsorptionHyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosisHyvin usein (80–99%)
Crohn's diseaseUsein (30–79%)
Acute pancreatic inflammationJoskus (5–29%)
Anal fissureJoskus (5–29%)
Liver abscessJoskus (5–29%)
Perianal abscessJoskus (5–29%)
Ulcerative colitisJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AbscessAina
GranulomaAina
Recurrent pneumoniaAina
Recurrent respiratory infectionsHyvin usein (80–99%)
EczemaJoskus (5–29%)
Infection in blood streamJoskus (5–29%)
MeningitisJoskus (5–29%)
Rheumatoid factor positiveJoskus (5–29%)
Unusual fungal nail infectionJoskus (5–29%)
Recurrent infectionsEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeAina
Recurrent inflammation of tonsilsAina
Swollen lymph nodesAina
Swollen lymph nodes in center of chestHyvin usein (80–99%)
Enlarged liver and spleenJoskus (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte numberAina
Decreased neutrophil oxidative burstAina
Hemolytic anemiaAina
Abnormality of neutrophilsHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flat, discolored area of skinHyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesHyvin usein (80–99%)
Photosensitive skinHyvin usein (80–99%)
Open skin soreJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sinus diseaseHyvin usein (80–99%)
Inflamed gumsJoskus (5–29%)
Mouth soreJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic pulmonary obstructionHyvin usein (80–99%)
Pulmonary scarringJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FeverAina
Fluid around lungsAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infectionHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inflammatory abnormality of the eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndromeJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CYBC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test