Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CYBC1 susiję požymiai

cytochrome b-245 chaperone 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su CYBC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between trachea and esophagusLabai dažnai (80–99%)
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)
MalabsorptionLabai dažnai (80–99%)
Pyloric stenosisLabai dažnai (80–99%)
Crohn's diseaseDažnai (30–79%)
Acute pancreatic inflammationKartais (5–29%)
Anal fissureKartais (5–29%)
Liver abscessKartais (5–29%)
Perianal abscessKartais (5–29%)
Ulcerative colitisKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AbscessVisada
GranulomaVisada
Recurrent pneumoniaVisada
Recurrent respiratory infectionsLabai dažnai (80–99%)
EczemaKartais (5–29%)
Infection in blood streamKartais (5–29%)
MeningitisKartais (5–29%)
Rheumatoid factor positiveKartais (5–29%)
Unusual fungal nail infectionKartais (5–29%)
Recurrent infectionsNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Recurrent inflammation of tonsilsVisada
Swollen lymph nodesVisada
Swollen lymph nodes in center of chestLabai dažnai (80–99%)
Enlarged liver and spleenKartais (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Decreased neutrophil oxidative burstVisada
Hemolytic anemiaVisada
Abnormality of neutrophilsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flat, discolored area of skinLabai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesLabai dažnai (80–99%)
Photosensitive skinLabai dažnai (80–99%)
Open skin soreKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sinus diseaseLabai dažnai (80–99%)
Inflamed gumsKartais (5–29%)
Mouth soreKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic pulmonary obstructionLabai dažnai (80–99%)
Pulmonary scarringKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FeverVisada
Fluid around lungsVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Middle ear infectionLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflammatory abnormality of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndromeKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CYBC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test