Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan CYBC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between trachea and esophagusHeel vaak (80–99%)
Enlarged liverHeel vaak (80–99%)
MalabsorptionHeel vaak (80–99%)
Pyloric stenosisHeel vaak (80–99%)
Crohn's diseaseVaak (30–79%)
Acute pancreatic inflammationSoms (5–29%)
Anal fissureSoms (5–29%)
Liver abscessSoms (5–29%)
Perianal abscessSoms (5–29%)
Ulcerative colitisSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AbscessAltijd
GranulomaAltijd
Recurrent pneumoniaAltijd
Recurrent respiratory infectionsHeel vaak (80–99%)
EczemaSoms (5–29%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)
MeningitisSoms (5–29%)
Rheumatoid factor positiveSoms (5–29%)
Unusual fungal nail infectionSoms (5–29%)
Recurrent infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeAltijd
Recurrent inflammation of tonsilsAltijd
Swollen lymph nodesAltijd
Swollen lymph nodes in center of chestHeel vaak (80–99%)
Enlarged liver and spleenSoms (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood lymphocyte numberAltijd
Decreased neutrophil oxidative burstAltijd
Hemolytic anemiaAltijd
Abnormality of neutrophilsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flat, discolored area of skinHeel vaak (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesHeel vaak (80–99%)
Photosensitive skinHeel vaak (80–99%)
Open skin soreSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sinus diseaseHeel vaak (80–99%)
Inflamed gumsSoms (5–29%)
Mouth soreSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic pulmonary obstructionHeel vaak (80–99%)
Pulmonary scarringSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverAltijd
Fluid around lungsAltijd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Middle ear infectionHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inflammatory abnormality of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndromeSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CYBC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen