Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CYBC1 génhez kapcsolódó jellemzők

cytochrome b-245 chaperone 1

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) CYBC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal connection between trachea and esophagusNagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liverNagyon gyakran (80–99%)
MalabsorptionNagyon gyakran (80–99%)
Pyloric stenosisNagyon gyakran (80–99%)
Crohn's diseaseGyakran (30–79%)
Acute pancreatic inflammationNéha (5–29%)
Anal fissureNéha (5–29%)
Liver abscessNéha (5–29%)
Perianal abscessNéha (5–29%)
Ulcerative colitisNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AbscessMindig
GranulomaMindig
Recurrent pneumoniaMindig
Recurrent respiratory infectionsNagyon gyakran (80–99%)
EczemaNéha (5–29%)
Infection in blood streamNéha (5–29%)
MeningitisNéha (5–29%)
Rheumatoid factor positiveNéha (5–29%)
Unusual fungal nail infectionNéha (5–29%)
Recurrent infectionsNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased spleen sizeMindig
Recurrent inflammation of tonsilsMindig
Swollen lymph nodesMindig
Swollen lymph nodes in center of chestNagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver and spleenNéha (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased blood lymphocyte numberMindig
Decreased neutrophil oxidative burstMindig
Hemolytic anemiaMindig
Abnormality of neutrophilsNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Flat, discolored area of skinNagyon gyakran (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesNagyon gyakran (80–99%)
Photosensitive skinNagyon gyakran (80–99%)
Open skin soreNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sinus diseaseNagyon gyakran (80–99%)
Inflamed gumsNéha (5–29%)
Mouth soreNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic pulmonary obstructionNagyon gyakran (80–99%)
Pulmonary scarringNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FeverMindig
Fluid around lungsMindig

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Middle ear infectionNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inflammatory abnormality of the eyeNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Nephrotic syndromeNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CYBC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet