Tratti

Tratti collegati a CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a CYBC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between trachea and esophagus	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)
Crohn's disease	Spesso (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Anal fissure	A volte (5–29%)
Liver abscess	A volte (5–29%)
Perianal abscess	A volte (5–29%)
Ulcerative colitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abscess	Sempre
Granuloma	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Eczema	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Meningitis	A volte (5–29%)
Rheumatoid factor positive	A volte (5–29%)
Unusual fungal nail infection	A volte (5–29%)
Recurrent infections	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Recurrent inflammation of tonsils	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased neutrophil oxidative burst	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Abnormality of neutrophils	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat, discolored area of skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Photosensitive skin	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sinus disease	Molto spesso (80–99%)
Inflamed gums	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pulmonary obstruction	Molto spesso (80–99%)
Pulmonary scarring	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
Fluid around lungs	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CYBC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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