Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a CYBC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal connection between trachea and esophagusMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged liverMuy frecuente (80–99 %)
MalabsorptionMuy frecuente (80–99 %)
Pyloric stenosisMuy frecuente (80–99 %)
Crohn's diseaseFrecuente (30–79 %)
Acute pancreatic inflammationA veces (5–29 %)
Anal fissureA veces (5–29 %)
Liver abscessA veces (5–29 %)
Perianal abscessA veces (5–29 %)
Ulcerative colitisA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AbscessSiempre
GranulomaSiempre
Recurrent pneumoniaSiempre
Recurrent respiratory infectionsMuy frecuente (80–99 %)
EczemaA veces (5–29 %)
Infection in blood streamA veces (5–29 %)
MeningitisA veces (5–29 %)
Rheumatoid factor positiveA veces (5–29 %)
Unusual fungal nail infectionA veces (5–29 %)
Recurrent infectionsNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre
Recurrent inflammation of tonsilsSiempre
Swollen lymph nodesSiempre
Swollen lymph nodes in center of chestMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver and spleenA veces (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodesA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte numberSiempre
Decreased neutrophil oxidative burstSiempre
Hemolytic anemiaSiempre
Abnormality of neutrophilsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flat, discolored area of skinMuy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesMuy frecuente (80–99 %)
Photosensitive skinMuy frecuente (80–99 %)
Open skin soreA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sinus diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Inflamed gumsA veces (5–29 %)
Mouth soreA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic pulmonary obstructionMuy frecuente (80–99 %)
Pulmonary scarringA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverSiempre
Fluid around lungsSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Middle ear infectionMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inflammatory abnormality of the eyeA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nephrotic syndromeA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CYBC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test