Egenskaper

Egenskaper kopplade till CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till CYBC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CYBC1

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Pyloric stenosis	Mycket ofta (80–99 %)
Crohn's disease	Ofta (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Anal fissure	Ibland (5–29 %)
Liver abscess	Ibland (5–29 %)
Perianal abscess	Ibland (5–29 %)
Ulcerative colitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abscess	Alltid
Granuloma	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Eczema	Ibland (5–29 %)
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)
Meningitis	Ibland (5–29 %)
Rheumatoid factor positive	Ibland (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Recurrent inflammation of tonsils	Alltid
Swollen lymph nodes	Alltid
Swollen lymph nodes in center of chest	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased neutrophil oxidative burst	Alltid
Hemolytic anemia	Alltid
Abnormality of neutrophils	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flat, discolored area of skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Mycket ofta (80–99 %)
Photosensitive skin	Mycket ofta (80–99 %)
Open skin sore	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sinus disease	Mycket ofta (80–99 %)
Inflamed gums	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic pulmonary obstruction	Mycket ofta (80–99 %)
Pulmonary scarring	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Alltid
Fluid around lungs	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Middle ear infection	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammatory abnormality of the eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephrotic syndrome	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CYBC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test