Cechy

Cechy powiązane z CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology łączy z CYBC1 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)
Crohn's disease	Często (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Anal fissure	Czasami (5–29%)
Liver abscess	Czasami (5–29%)
Perianal abscess	Czasami (5–29%)
Ulcerative colitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abscess	Zawsze
Granuloma	Zawsze
Recurrent pneumonia	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Eczema	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Meningitis	Czasami (5–29%)
Rheumatoid factor positive	Czasami (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Recurrent inflammation of tonsils	Zawsze
Swollen lymph nodes	Zawsze
Swollen lymph nodes in center of chest	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Decreased neutrophil oxidative burst	Zawsze
Hemolytic anemia	Zawsze
Abnormality of neutrophils	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flat, discolored area of skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Bardzo często (80–99%)
Photosensitive skin	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sinus disease	Bardzo często (80–99%)
Inflamed gums	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pulmonary obstruction	Bardzo często (80–99%)
Pulmonary scarring	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Zawsze
Fluid around lungs	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Inflammatory abnormality of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CYBC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test