Özellikler

CYBC1 ile ilişkili özellikler

cytochrome b-245 chaperone 1

Human Phenotype Ontology, CYBC1 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between trachea and esophagus	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Pyloric stenosis	Çok sık (%80–99)
Crohn's disease	Sık (%30–79)
Acute pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Anal fissure	Bazen (%5–29)
Liver abscess	Bazen (%5–29)
Perianal abscess	Bazen (%5–29)
Ulcerative colitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abscess	Her zaman
Granuloma	Her zaman
Recurrent pneumonia	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Eczema	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Meningitis	Bazen (%5–29)
Rheumatoid factor positive	Bazen (%5–29)
Unusual fungal nail infection	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Recurrent inflammation of tonsils	Her zaman
Swollen lymph nodes	Her zaman
Swollen lymph nodes in center of chest	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Inflammation of the lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte number	Her zaman
Decreased neutrophil oxidative burst	Her zaman
Hemolytic anemia	Her zaman
Abnormality of neutrophils	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flat, discolored area of skin	Çok sık (%80–99)
Hyperpigmented skin patches	Çok sık (%80–99)
Photosensitive skin	Çok sık (%80–99)
Open skin sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sinus disease	Çok sık (%80–99)
Inflamed gums	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic pulmonary obstruction	Çok sık (%80–99)
Pulmonary scarring	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Her zaman
Fluid around lungs	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammatory abnormality of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CYBC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al