AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CYB5A susiję požymiai
cytochrome b5 type A
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su CYB5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Visada |
| Cleft of scrotum | Visada |
| Scrotal hypospadias | Visada |
| Decreased fertility | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged ovaries with cysts | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypospadias | Labai dažnai (80–99%) |
| Painful menstruation | Labai dažnai (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Labai dažnai (80–99%) |
| Primary amenorrhea | Labai dažnai (80–99%) |
| Short penis | Labai dažnai (80–99%) |
| Small uterus | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Dažnai (30–79%) |
| Decreased fertility in males | Dažnai (30–79%) |
| Decreased testicular size | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped vagina | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal sex determination | Kartais (5–29%) |
| Ambiguous genitalia in males | Kartais (5–29%) |
| Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype | Kartais (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Dažnai (30–79%) |
| Cerebral hypomyelination | Kartais (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Kartais (5–29%) |
| Frontal cortical atrophy | Kartais (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Kartais (5–29%) |
| Global developmental delay | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Kartais (5–29%) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Kartais (5–29%) |
| Limb dystonia | Kartais (5–29%) |
| Severe global developmental delay | Kartais (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Kartais (5–29%) |
| Delayed myelination | Retai (1–4 %) |
| Epilepsy | Retai (1–4 %) |
| Small basal ganglia | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration | Visada |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Visada |
| Abnormal circulating corticosterone level | Labai dažnai (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased circulating androgen concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed puberty | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Labai dažnai (80–99%) |
| Primary gonadal insufficiency | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteoporosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kartais (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Kartais (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Limited armpit hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse body hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Faltering weight | Kartais (5–29%) |
| Small for gestational age | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lip discoloration | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Kartais (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Methemoglobinemia | Visada |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged male breast | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CYB5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites