Rysy

Rysy spojené s CYB5A

cytochrome b5 type A

Human Phenotype Ontology spojuje s CYB5A 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Vždy
Cleft of scrotum	Vždy
Scrotal hypospadias	Vždy
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Enlarged ovaries with cysts	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Painful menstruation	Velmi často (80–99 %)
Polycystic ovaries	Velmi často (80–99 %)
Primary amenorrhea	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Small uterus	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Často (30–79 %)
Decreased fertility in males	Často (30–79 %)
Decreased testicular size	Často (30–79 %)
Underdeveloped vagina	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal sex determination	Někdy (5–29 %)
Ambiguous genitalia in males	Někdy (5–29 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Někdy (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Limb dystonia	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Temporal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Small basal ganglia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Vždy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Vždy
Abnormal circulating corticosterone level	Velmi často (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating androgen concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Primary gonadal insufficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Velmi často (80–99 %)
Limited armpit hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse body hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse pubic hair	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Lip discoloration	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Methemoglobinemia	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CYB5A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test