Trăsături

Trăsături asociate cu CYB5A

cytochrome b5 type A

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu CYB5A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ambiguous external genitalia	Întotdeauna
Cleft of scrotum	Întotdeauna
Scrotal hypospadias	Întotdeauna
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Enlarged ovaries with cysts	Foarte des (80–99%)
Hypospadias	Foarte des (80–99%)
Painful menstruation	Foarte des (80–99%)
Polycystic ovaries	Foarte des (80–99%)
Primary amenorrhea	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Small uterus	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility in females	Des (30–79%)
Decreased fertility in males	Des (30–79%)
Decreased testicular size	Des (30–79%)
Underdeveloped vagina	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormal sex determination	Uneori (5–29%)
Ambiguous genitalia in males	Uneori (5–29%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Uneori (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nervous system	Des (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Uneori (5–29%)
Generalized brain degeneration	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Uneori (5–29%)
Limb dystonia	Uneori (5–29%)
Severe global developmental delay	Uneori (5–29%)
Temporal cortical atrophy	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Rar (1–4%)
Epilepsy	Rar (1–4%)
Small basal ganglia	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Întotdeauna
Elevated circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Abnormal circulating corticosterone level	Foarte des (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating androgen concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased serum estradiol	Foarte des (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Foarte des (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)
Primary gonadal insufficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Foarte des (80–99%)
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Spastic tetraplegia	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Foarte des (80–99%)
Limited armpit hair	Foarte des (80–99%)
Sparse body hair	Foarte des (80–99%)
Sparse pubic hair	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nail	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Small for gestational age	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lip discoloration	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Methemoglobinemia	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CYB5A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu