AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CYB5A
cytochrome b5 type A
Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til CYB5A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Altid |
| Cleft of scrotum | Altid |
| Scrotal hypospadias | Altid |
| Decreased fertility | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged ovaries with cysts | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypospadias | Meget ofte (80–99 %) |
| Painful menstruation | Meget ofte (80–99 %) |
| Polycystic ovaries | Meget ofte (80–99 %) |
| Primary amenorrhea | Meget ofte (80–99 %) |
| Short penis | Meget ofte (80–99 %) |
| Small uterus | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Ofte (30–79 %) |
| Decreased fertility in males | Ofte (30–79 %) |
| Decreased testicular size | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped vagina | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal sex determination | Nogle gange (5–29 %) |
| Ambiguous genitalia in males | Nogle gange (5–29 %) |
| Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype | Nogle gange (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Ofte (30–79 %) |
| Cerebral hypomyelination | Nogle gange (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal cortical atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized brain degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Limb dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Temporal cortical atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed myelination | Sjældent (1–4%) |
| Epilepsy | Sjældent (1–4%) |
| Small basal ganglia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration | Altid |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Altid |
| Abnormal circulating corticosterone level | Meget ofte (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased circulating androgen concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased serum estradiol | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Primary gonadal insufficiency | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Spastic tetraplegia | Nogle gange (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Limited armpit hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Sparse body hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Small for gestational age | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Lip discoloration | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Methemoglobinemia | Altid |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged male breast | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CYB5A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger