Tratti

Tratti collegati a CYB5A

cytochrome b5 type A

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a CYB5A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	Sempre
Cleft of scrotum	Sempre
Scrotal hypospadias	Sempre
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Enlarged ovaries with cysts	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Painful menstruation	Molto spesso (80–99%)
Polycystic ovaries	Molto spesso (80–99%)
Primary amenorrhea	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Small uterus	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Spesso (30–79%)
Decreased fertility in males	Spesso (30–79%)
Decreased testicular size	Spesso (30–79%)
Underdeveloped vagina	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal sex determination	A volte (5–29%)
Ambiguous genitalia in males	A volte (5–29%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Cerebral hypomyelination	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Frontal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Limb dystonia	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	A volte (5–29%)
Temporal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Delayed myelination	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Small basal ganglia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Abnormal circulating corticosterone level	Molto spesso (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating androgen concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum estradiol	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Molto spesso (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Primary gonadal insufficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Molto spesso (80–99%)
Limited armpit hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse pubic hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)
Small for gestational age	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Lip discoloration	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Methemoglobinemia	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CYB5A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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