특성

CYB5A 연관 특성

cytochrome b5 type A

인간 표현형 온톨로지가 CYB5A에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Ambiguous external genitalia	항상
Cleft of scrotum	항상
Scrotal hypospadias	항상
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Enlarged ovaries with cysts	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Painful menstruation	매우 자주 (80–99%)
Polycystic ovaries	매우 자주 (80–99%)
Primary amenorrhea	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Small uterus	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	자주 (30–79%)
Decreased fertility in males	자주 (30–79%)
Decreased testicular size	자주 (30–79%)
Underdeveloped vagina	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal sex determination	가끔 (5–29%)
Ambiguous genitalia in males	가끔 (5–29%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	가끔 (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	자주 (30–79%)
Cerebral hypomyelination	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Frontal cortical atrophy	가끔 (5–29%)
Generalized brain degeneration	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	가끔 (5–29%)
Limb dystonia	가끔 (5–29%)
Severe global developmental delay	가끔 (5–29%)
Temporal cortical atrophy	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	드물게 (1–4%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)
Small basal ganglia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	항상
Elevated circulating luteinizing hormone level	항상
Abnormal circulating corticosterone level	매우 자주 (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating androgen concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum estradiol	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	매우 자주 (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Primary gonadal insufficiency	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Spastic tetraplegia	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	매우 자주 (80–99%)
Limited armpit hair	매우 자주 (80–99%)
Sparse body hair	매우 자주 (80–99%)
Sparse pubic hair	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the nail	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Lip discoloration	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	가끔 (5–29%)
Inward turning cross eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Methemoglobinemia	항상

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CYB5A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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