AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga CYB5A seotud tunnused
cytochrome b5 type A
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CYB5A 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Alati |
| Cleft of scrotum | Alati |
| Scrotal hypospadias | Alati |
| Decreased fertility | Väga sageli (80–99%) |
| Enlarged ovaries with cysts | Väga sageli (80–99%) |
| Hypospadias | Väga sageli (80–99%) |
| Painful menstruation | Väga sageli (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Väga sageli (80–99%) |
| Primary amenorrhea | Väga sageli (80–99%) |
| Short penis | Väga sageli (80–99%) |
| Small uterus | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Sageli (30–79%) |
| Decreased fertility in males | Sageli (30–79%) |
| Decreased testicular size | Sageli (30–79%) |
| Underdeveloped vagina | Sageli (30–79%) |
| Undescended testes | Sageli (30–79%) |
| Abnormal sex determination | Mõnikord (5–29%) |
| Ambiguous genitalia in males | Mõnikord (5–29%) |
| Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype | Mõnikord (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Sageli (30–79%) |
| Cerebral hypomyelination | Mõnikord (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Mõnikord (5–29%) |
| Frontal cortical atrophy | Mõnikord (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Global developmental delay | Mõnikord (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Mõnikord (5–29%) |
| Limb dystonia | Mõnikord (5–29%) |
| Severe global developmental delay | Mõnikord (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Mõnikord (5–29%) |
| Delayed myelination | Harva (1–4%) |
| Epilepsy | Harva (1–4%) |
| Small basal ganglia | Harva (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration | Alati |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Alati |
| Abnormal circulating corticosterone level | Väga sageli (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased circulating androgen concentration | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Väga sageli (80–99%) |
| Delayed puberty | Väga sageli (80–99%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Väga sageli (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Väga sageli (80–99%) |
| Primary gonadal insufficiency | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Väga sageli (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Väga sageli (80–99%) |
| Osteoporosis | Väga sageli (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mõnikord (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Mõnikord (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Harva (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Väga sageli (80–99%) |
| Limited armpit hair | Väga sageli (80–99%) |
| Sparse body hair | Väga sageli (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Sageli (30–79%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Faltering weight | Mõnikord (5–29%) |
| Small for gestational age | Harva (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lip discoloration | Sageli (30–79%) |
| Abnormally small head | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Mõnikord (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Methemoglobinemia | Alati |
Abnormality of the breast
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged male breast | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CYB5A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast