Ominaisuudet

Geeniin CYB5A yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome b5 type A

Human Phenotype Ontology yhdistää CYB5A-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Aina
Cleft of scrotum	Aina
Scrotal hypospadias	Aina
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged ovaries with cysts	Hyvin usein (80–99%)
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Painful menstruation	Hyvin usein (80–99%)
Polycystic ovaries	Hyvin usein (80–99%)
Primary amenorrhea	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Hyvin usein (80–99%)
Small uterus	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in females	Usein (30–79%)
Decreased fertility in males	Usein (30–79%)
Decreased testicular size	Usein (30–79%)
Underdeveloped vagina	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal sex determination	Joskus (5–29%)
Ambiguous genitalia in males	Joskus (5–29%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Joskus (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Joskus (5–29%)
Limb dystonia	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Joskus (5–29%)
Temporal cortical atrophy	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Small basal ganglia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Aina
Elevated circulating luteinizing hormone level	Aina
Abnormal circulating corticosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating androgen concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum estradiol	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Primary gonadal insufficiency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Limited armpit hair	Hyvin usein (80–99%)
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Sparse pubic hair	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Small for gestational age	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lip discoloration	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Methemoglobinemia	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CYB5A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test