Merkmale

Mit CYB5A verknüpfte Merkmale

cytochrome b5 type A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit CYB5A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Immer
Cleft of scrotum	Immer
Scrotal hypospadias	Immer
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged ovaries with cysts	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Painful menstruation	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic ovaries	Sehr häufig (80–99 %)
Primary amenorrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Small uterus	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility in females	Häufig (30–79 %)
Decreased fertility in males	Häufig (30–79 %)
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped vagina	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal sex determination	Manchmal (5–29 %)
Ambiguous genitalia in males	Manchmal (5–29 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Manchmal (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Temporal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Small basal ganglia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Immer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Immer
Abnormal circulating corticosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating androgen concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Primary gonadal insufficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Limited armpit hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse pubic hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lip discoloration	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Methemoglobinemia	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CYB5A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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