Cechy

Cechy powiązane z CYB5A

cytochrome b5 type A

Human Phenotype Ontology łączy z CYB5A 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Zawsze
Cleft of scrotum	Zawsze
Scrotal hypospadias	Zawsze
Decreased fertility	Bardzo często (80–99%)
Enlarged ovaries with cysts	Bardzo często (80–99%)
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Painful menstruation	Bardzo często (80–99%)
Polycystic ovaries	Bardzo często (80–99%)
Primary amenorrhea	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Bardzo często (80–99%)
Small uterus	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility in females	Często (30–79%)
Decreased fertility in males	Często (30–79%)
Decreased testicular size	Często (30–79%)
Underdeveloped vagina	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal sex determination	Czasami (5–29%)
Ambiguous genitalia in males	Czasami (5–29%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Limb dystonia	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Czasami (5–29%)
Temporal cortical atrophy	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Small basal ganglia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Zawsze
Elevated circulating luteinizing hormone level	Zawsze
Abnormal circulating corticosterone level	Bardzo często (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating androgen concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased serum estradiol	Bardzo często (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Bardzo często (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Primary gonadal insufficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Bardzo często (80–99%)
Limited armpit hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse pubic hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Lip discoloration	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Methemoglobinemia	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CYB5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test