Características

Características associadas a CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a CTU2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Dimple chin	Não registado
High palate	Não registado
Highly arched eyebrow	Não registado
Narrow forehead	Não registado
Upward slanting of the opening between the eyelids	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Overlapping toe	Frequente (30–79%)
Preaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Overlapping fingers	Não registado
Postaxial polydactyly	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Underdeveloped right heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Sempre
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CTU2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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