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Rasgos

Rasgos asociados a CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a CTU2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Little lower jawSiempre
Broad head shapeFrecuente (30–79 %)
Enlarged cisterna magnaFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeNo registrado
Dimple chinNo registrado
High palateNo registrado
Highly arched eyebrowNo registrado
Narrow foreheadNo registrado
Upward slanting of the opening between the eyelidsNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club foot on both sidesFrecuente (30–79 %)
Overlapping toeFrecuente (30–79 %)
Preaxial polydactylyFrecuente (30–79 %)
Overlapping fingersNo registrado
Postaxial polydactylyNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped right heartFrecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNo registrado
Patent ductus arteriosusNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideSiempre
Ambiguous external genitaliaFrecuente (30–79 %)
Crossed fused renal ectopiaFrecuente (30–79 %)
Short penisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brainFrecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsFrecuente (30–79 %)
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CTU2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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