Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CTU2 yhdistetyt ominaisuudet

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CTU2-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Little lower jawAina
Broad head shapeUsein (30–79%)
Enlarged cisterna magnaUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeEi kirjattu
Dimple chinEi kirjattu
High palateEi kirjattu
Highly arched eyebrowEi kirjattu
Narrow foreheadEi kirjattu
Upward slanting of the opening between the eyelidsEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club foot on both sidesUsein (30–79%)
Overlapping toeUsein (30–79%)
Preaxial polydactylyUsein (30–79%)
Overlapping fingersEi kirjattu
Postaxial polydactylyEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Underdeveloped right heartUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartEi kirjattu
Patent ductus arteriosusEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideAina
Ambiguous external genitaliaUsein (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaUsein (30–79%)
Short penisUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
EpilepsyEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CTU2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test