Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTU2
cytosolic thiouridylase subunit 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 33 χαρακτηριστικά με το CTU2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Broad head shape | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dimple chin | Δεν έχει καταγραφεί |
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Highly arched eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club foot on both sides | Συχνά (30–79%) |
| Overlapping toe | Συχνά (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Overlapping fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Postaxial polydactyly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped right heart | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patent ductus arteriosus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Πάντα |
| Ambiguous external genitalia | Συχνά (30–79%) |
| Crossed fused renal ectopia | Συχνά (30–79%) |
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTU2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες