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Tratti
Tratti collegati a CTU2
cytosolic thiouridylase subunit 2
La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a CTU2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Little lower jaw | Sempre |
| Broad head shape | Spesso (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Spesso (30–79%) |
| Receding chin | Spesso (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Dimple chin | Non registrato |
| High palate | Non registrato |
| Highly arched eyebrow | Non registrato |
| Narrow forehead | Non registrato |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club foot on both sides | Spesso (30–79%) |
| Overlapping toe | Spesso (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Spesso (30–79%) |
| Overlapping fingers | Non registrato |
| Postaxial polydactyly | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped right heart | Spesso (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Non registrato |
| Patent ductus arteriosus | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Sempre |
| Ambiguous external genitalia | Spesso (30–79%) |
| Crossed fused renal ectopia | Spesso (30–79%) |
| Short penis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Spesso (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CTU2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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