특성

CTU2 연관 특성

cytosolic thiouridylase subunit 2

인간 표현형 온톨로지가 CTU2에 연결하는 특성은 33개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Little lower jaw	항상
Broad head shape	자주 (30–79%)
Enlarged cisterna magna	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Dimple chin	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Highly arched eyebrow	기록되지 않음
Narrow forehead	기록되지 않음
Upward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Underdeveloped right heart	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent kidney on one side	항상
Ambiguous external genitalia	자주 (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	자주 (30–79%)
Short penis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Epilepsy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Large ears	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CTU2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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