Özellikler

CTU2 ile ilişkili özellikler

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology, CTU2 ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Broad head shape	Sık (%30–79)
Enlarged cisterna magna	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Dimple chin	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Highly arched eyebrow	Kaydedilmedi
Narrow forehead	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club foot on both sides	Sık (%30–79)
Overlapping toe	Sık (%30–79)
Preaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Overlapping fingers	Kaydedilmedi
Postaxial polydactyly	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Underdeveloped right heart	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Her zaman
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Crossed fused renal ectopia	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Fewer or absent grooves in brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CTU2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al