Egenskaber

Egenskaber knyttet til CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til CTU2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Little lower jaw	Altid
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Dimple chin	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Highly arched eyebrow	Ikke registreret
Narrow forehead	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Overlapping toe	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Overlapping fingers	Ikke registreret
Postaxial polydactyly	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped right heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Altid
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CTU2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test