Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à CTU2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
Dimple chin	Non signalé
High palate	Non signalé
Highly arched eyebrow	Non signalé
Narrow forehead	Non signalé
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club foot on both sides	Souvent (30–79 %)
Overlapping toe	Souvent (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Overlapping fingers	Non signalé
Postaxial polydactyly	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped right heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Toujours
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Souvent (30–79 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTU2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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