Trăsături

Trăsături asociate cu CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu CTU2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Broad head shape	Des (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Dimple chin	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Highly arched eyebrow	Neînregistrat
Narrow forehead	Neînregistrat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club foot on both sides	Des (30–79%)
Overlapping toe	Des (30–79%)
Preaxial polydactyly	Des (30–79%)
Overlapping fingers	Neînregistrat
Postaxial polydactyly	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Underdeveloped right heart	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Întotdeauna
Ambiguous external genitalia	Des (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Des (30–79%)
Short penis	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CTU2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu