Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CTU2
cytosolic thiouridylase subunit 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan CTU2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Broad head shape | Vaak (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Vaak (30–79%) |
| Receding chin | Vaak (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Dimple chin | Niet vastgelegd |
| High palate | Niet vastgelegd |
| Highly arched eyebrow | Niet vastgelegd |
| Narrow forehead | Niet vastgelegd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club foot on both sides | Vaak (30–79%) |
| Overlapping toe | Vaak (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Vaak (30–79%) |
| Overlapping fingers | Niet vastgelegd |
| Postaxial polydactyly | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped right heart | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Niet vastgelegd |
| Patent ductus arteriosus | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Altijd |
| Ambiguous external genitalia | Vaak (30–79%) |
| Crossed fused renal ectopia | Vaak (30–79%) |
| Short penis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CTU2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken