Cechy

Cechy powiązane z CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z CTU2 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Broad head shape	Często (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Dimple chin	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Highly arched eyebrow	Nie odnotowano
Narrow forehead	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club foot on both sides	Często (30–79%)
Overlapping toe	Często (30–79%)
Preaxial polydactyly	Często (30–79%)
Overlapping fingers	Nie odnotowano
Postaxial polydactyly	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Underdeveloped right heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Zawsze
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CTU2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test