Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CTU2 seotud tunnused

cytosolic thiouridylase subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CTU2 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Little lower jawAlati
Broad head shapeSageli (30–79%)
Enlarged cisterna magnaSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Dimple chinPole registreeritud
High palatePole registreeritud
Highly arched eyebrowPole registreeritud
Narrow foreheadPole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club foot on both sidesSageli (30–79%)
Overlapping toeSageli (30–79%)
Preaxial polydactylySageli (30–79%)
Overlapping fingersPole registreeritud
Postaxial polydactylyPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Underdeveloped right heartSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartPole registreeritud
Patent ductus arteriosusPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideAlati
Ambiguous external genitaliaSageli (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaSageli (30–79%)
Short penisSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
EpilepsyPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsSageli (30–79%)
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CTU2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test