Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CTU2 génhez kapcsolódó jellemzők

cytosolic thiouridylase subunit 2

A Human Phenotype Ontology 33 jellemzőt kapcsol a(z) CTU2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Little lower jawMindig
Broad head shapeGyakran (30–79%)
Enlarged cisterna magnaGyakran (30–79%)
Receding chinGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeNincs rögzítve
Dimple chinNincs rögzítve
High palateNincs rögzítve
Highly arched eyebrowNincs rögzítve
Narrow foreheadNincs rögzítve
Upward slanting of the opening between the eyelidsNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club foot on both sidesGyakran (30–79%)
Overlapping toeGyakran (30–79%)
Preaxial polydactylyGyakran (30–79%)
Overlapping fingersNincs rögzítve
Postaxial polydactylyNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambersGyakran (30–79%)
Underdeveloped right heartGyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNincs rögzítve
Patent ductus arteriosusNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one sideMindig
Ambiguous external genitaliaGyakran (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaGyakran (30–79%)
Short penisGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosumGyakran (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
EpilepsyNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Large earsGyakran (30–79%)
Low-set earsGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CTU2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet