Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til CTU2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Dimple chin	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Highly arched eyebrow	Ikke registrert
Narrow forehead	Ikke registrert
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Overlapping toe	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Overlapping fingers	Ikke registrert
Postaxial polydactyly	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped right heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Alltid
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CTU2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test