Merkmale

Mit CTU2 verknüpfte Merkmale

cytosolic thiouridylase subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit CTU2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Little lower jaw	Immer
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Dimple chin	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Highly arched eyebrow	Nicht erfasst
Narrow forehead	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Overlapping toe	Häufig (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Overlapping fingers	Nicht erfasst
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped right heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Immer
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CTU2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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