Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 33 egenskaper till CTU2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Little lower jawAlltid
Broad head shapeOfta (30–79 %)
Enlarged cisterna magnaOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)
Depressed nasal bridgeInte registrerat
Dimple chinInte registrerat
High palateInte registrerat
Highly arched eyebrowInte registrerat
Narrow foreheadInte registrerat
Upward slanting of the opening between the eyelidsInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club foot on both sidesOfta (30–79 %)
Overlapping toeOfta (30–79 %)
Preaxial polydactylyOfta (30–79 %)
Overlapping fingersInte registrerat
Postaxial polydactylyInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfta (30–79 %)
Underdeveloped right heartOfta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartInte registrerat
Patent ductus arteriosusInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent kidney on one sideAlltid
Ambiguous external genitaliaOfta (30–79 %)
Crossed fused renal ectopiaOfta (30–79 %)
Short penisOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosumOfta (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brainOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
EpilepsyInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Large earsOfta (30–79 %)
Low-set earsOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CTU2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test