Rysy

Rysy spojené s CTU2

cytosolic thiouridylase subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CTU2 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Broad head shape	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Dimple chin	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Highly arched eyebrow	Nezaznamenáno
Narrow forehead	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club foot on both sides	Často (30–79 %)
Overlapping toe	Často (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Overlapping fingers	Nezaznamenáno
Postaxial polydactyly	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Underdeveloped right heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Vždy
Ambiguous external genitalia	Často (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CTU2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test